厦门地区原发性高血压患者药物基因多态性与精准用药分析

摘要/Abstract

摘要： 目的分析厦门地区高血压人群降压药物相关基因多态性,为个体化精准治疗提供依据。方法纳入2020年10月至2025年7月厦门大学附属第一医院4249名原发性高血压患者,分析五大类降压药7个相关基因位点多态性。结果 4249名高血压病患者7个基因位点突变型等位基因频率分别为：CYP2D6*10 (56.10%),ADRB1 (c.1165 G>C) (74.84%),AGTR1 (c.1166 A>C) (5.17%),CYP2C9*3 (3.26%),ACE (I/D) (31.20%),CYP3A5*3(71.12%),NPPA (c.2238 T>C) (0.94%)。93.36%、53.04%、91.41%患者分别对β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制药、钙通道阻滞剂预期疗效属于较好以上,仅10.10%、1.86%对血管紧张素受体阻滞药、利尿剂较敏感。CYP2C9*3分布存在性别差异(P<0.05),基因频率分布差异与地域、是否合并冠心病、心律失常无关。结论该地区高血压人群选用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制药、钙通道阻滞剂类药物预期疗效较好,男性血管紧张素受体阻滞药疗效优于女性。

关键词: 高血压, 药物相关基因, 基因多态性, 个体差异, 精准用药

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