摘要： 目的:检测乳腺癌HER2基因和Cerb B2表达状态,探讨HER2基因表达与年龄、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达、Ki-67表达、肿瘤大小、淋巴结转移、肿瘤组织学分级、肿瘤临床分期之间的关系。同时比较显色原位杂交(CISH)方法与免疫组织化学染色(IHC)检测乳腺癌HER2基因及CerbB2表达的差异,讨论HER2基因检测在临床乳腺癌诊断治疗的意义。为临床选择有效的乳腺癌化疗药物治疗提供参考。方法:收集2008年1月到2011年澳门镜湖医院病理科乳腺癌标本100例,所有病例均为浸润性乳腺癌,术前未行辅助化疗、放疗或内分泌治疗,所有标本经手术切除、10%褔尔马林固定、石蜡包埋切片。采用显色原位杂交(CISH)方法和常规免疫组织化学染色(IHC)方法检测HER2基因扩增及CerbB2表达情况;记录病人年齢、ER、PR、淋巴结转移情况等资料、肿瘤组织学分级、肿瘤临床分期等资料;用统计学卡方(χ2)检测分析这些临床资料与HER2基因表达的关系;同时用统计学kappa检验对CISH与IHC检测结果一致性进行统计分析。结果:CISH检测结果显示,乳腺癌中HER2高度扩增为19%(19/100)、低度扩增12%(12/100)、无扩增69%(69/100)。Cerb B2免疫组织化学染色3+的占23%(23/100)、2+的占29%(29/100)、0～1+的占48%(48/100)。经统计学分析显示HER2基因表达在不同年龄组、有否淋巴结转移、肿瘤大小、不同临床分期无统计学意义,但在不同组织学分级、ER、PR、Ki-67表达之间均有统计学意义。与CISH结果相比,HER2免疫组织化学染色0～1+及3+的符合率呈高度相符(分别为100%、97%及100%),而2+符合率较低(24%)。结论:①31%浸润性乳腺癌有HER2基因扩增(包括高度和低度扩增),而Cerb B2阳性率为52%(包括3+和2+);②HER-2蛋白行IHC法检测结果为2+者,与CISH法检测为扩增结果的符合率较低(仅24%),故推荐进一步行CISH确认;③HER-2蛋白行IHC法检测结果为0～1+及3+者,与CISH法检测结果存在高符合率,结合临床情况可考虑不行CISH确认;④HER2基因表达和年龄、淋巴结转移、肿瘤大小、临床分期无统计学意义,而与组织学分级、ER、PR、Ki-67之间均有统计学意义。
