桂东地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布特征及临床指导价值

摘要/Abstract

摘要： 目的研究广西桂东地区汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的分布特征及临床指导价值。方法选取2021年6-12月于梧州市工人医院和贺州市人民医院进行ALDH2 rs671基因多态性检测的无亲缘关系的桂东地区汉族人群119例,其中男性73例,女性46例。采用TaqMan-MGB探针法检测ALDH2 rs671基因多态性,并比较分析检测结果与已文献报道的国内不同地区、民族的差异。同时统计2017-2022年梧州市工人医院与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病的住院人数。结果桂东地区汉族人群ALDH2 rs671基因检测结果为GG、GA、AA三种基因型,频率分别为40.34%、53.78%、5.88%。桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因具有较高的突变频率,显著高于国内其他地区（P<0.05）,以及回族、维吾尔族等民族（P<0.05）;与广西、台湾地区,壮族、藏族、哈尼族等民族相比差异无统计学意义（P>0.05）。此外,桂东地区具有冠心病患者高发以及饮酒相关疾病患者显著增加的特征。结论桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因频率处于全国的最高水平,同时与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病高发,提示了ALDH2基因多态性检测在预测冠心病患者使用硝酸甘油的疗效,指导居民培养健康饮酒习惯的临床应用前景。

关键词: 桂东, 汉族人群, ALDH2, 基因多态性, 分布特征

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