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心血管病防治知识 ›› 2011, Vol. 0 ›› Issue (02): 61-62.

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红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨

冯广满;   

  1. 广东省中山市黄圃人民医院检验科;
  • 出版日期:2011-04-02 发布日期:2019-12-02

  • Online:2011-04-02 Published:2019-12-02

摘要: 目的:探讨红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法:用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理。结果:209例地贫基因携带者(男83例,女121例)以α地贫基因缺失为主(136/204),α地贫基因分型中以-α~(3.7)/αα、——~(SEA)/αα为主,分别为27/204、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出-28位点突变、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-Ⅱ-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P0.05)。结论:对婚检和孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV等多项参数进行分析,以MCV小于76.2 fl(71.7+4.5)、MCH小于24.7 pg(22.7+2.0)和RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法。

关键词: 地中海贫血;;红细胞参数;;基因诊断;;筛查